2020年10月，壹定发生物重磅宣布了自主研发的高通量基因测序平台?GenoLab?M。GenoLab?M上市一年来，凭jie其精准高效、无邪开放的产物特点，已被应用于基础科研、生殖生育康健与遗传病检测、肿瘤检测、病原体快速判断、分子育种等领域。
今天壹定发带来了最新的GenoLab M测序试剂盒（FCM 300cycles）在人外显子测序偏向的测试秠uan仁荨本ci测试，以NovaSeq（S4）、NextSeq（High-Output）测序平台为秠uan龋衔苋钠拦懒薌enoLab M 测序试剂盒（FCM 300cycles）在测序质量、目的区域笼罩均一性、数据有用率和突变检出能力等方面的体现。
测试样本：NA12878细胞系
捕捉探针：Agilent SureSelect Human All Exon V6（Panel Size：60Mb)，下文简称“V6”。
测序平台：GenoLab M（FCM PE150）、NovaSeq（S4 PE150）、NextSeq（High-Output PE150）
测试实验：基于NA12878使用V6构建1个外显子测序文库，文库划分使用GenoLab M、NovaSeq、NextSeq测序平台举行测序。
数据量要求：每个样本提取13Gb raw data用于后续剖析。
1、测序质量体现优异、稳固
GenoLab M 测序试剂盒（FCM 300cycles）的测序质量体现优异、稳固。如图表2所示，GenoLab M 3份Raw data的 Q20均大于94%，Q30均大于86%。
图表2?GenoLab M、NovaSeq和NextSeq平台V6文库测序质量体现
2、基因组目的区域笼罩均一性好、数据有用率高
将GenoLab M、NovaSeq、NextSeq测序数据比对到参考基因组上，统计Fold 80碱基罚分、基因组比对率，唯一比对率、目的区域捕捉效率、目的区域≥1X、4X、10X、20X比例等指标。如图表3所示，GenoLab M 测序试剂盒（FCM 300cycles）测序数据在基因组目的区域笼罩均一性的体现上与NovaSeq、NextSeq一致。
图表3?GenoLab M、NovaSeq和NextSeq平台V6文库测试数据基因组比对效果统计
在数据冗余率方面，GenoLab M 测序试剂盒（FCM 300cycles）的duplication rate比例与NextSeq相当（～5%），显着优于NovaSeq（20～30%）。
图表4 GenoLab M、NovaSeq和NextSeq平台V6文库测序数据duplication rate统计
3、变异检出能力优异、稳固
本ci测试接纳的DNA尺度品（NA12878）具有高置信的尺度变异荟萃（HG001_GRCh37_1_22_v4.2.1_benchmark）。使用V6与gai尺度变异荟萃重合的位点来评估GenoLab M、NovaSeq和NextSeq平台测序数据的变异检出qing况。如图表5所示，GenoLab M 测序试剂盒（FCM 300cycles）测序数据在SNP和InDel检测的准确度和迅速度上与NovaSeq、NextSeq体现一致，SNP和InDel检测的准确度划分到达了97%及82%以上，迅速度到达了97%与91%以上。
图表5?GenoLab M、NovaSeq和NextSeq平台V6文库测序数据变异检出qing况
GenoLab M 测序试剂盒（FCM 300cycles）测序数据在平台内SNP和InDel检测一致性的体现上与NovaSeq一致。如图表6所示，其平台内SNP检测一致性>98%，InDel一致性大于87%。与NovaSeq、NextSeq测序平台的检测效果秠uan龋平台间SNP检测一致性>98%，InDel一致性>85%。?
图表6?GenoLab M、NovaSeq和NextSeq平台V6文库测序变异检测一致衴uan冉
综合上述测试秠uan仁荩GenoLab M测序试剂盒?（FCM 300cycles）在测序质量、基因组目的区域笼罩均一性、数据有用率、变异检测能力等方面体现优异且稳固。后续壹定发将果真gai产物在更多应用偏向上的秠uan炔馐允荨
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