2020年10月，壹定发生物重磅宣布了高通量基因测序平台 GenoLab M，GenoLab M上市一年来，其凭jie精准高效、无邪开放的产物特点，已被应用于基础医学研究和肿瘤基因检测领域。

2021年11月，壹定发生物果真了GenoLab M以及其配套测序试剂盒（FCM 300cycles）在生殖细胞突变检测应用偏向的测试数据（点击审查），那么它在体细胞突变检测上的体现怎样？今天壹定发为各人带来了gai平台详细的测蕐uanǜ妗１綾i测试壹定发仍以NovaSeq（S4）和NextSeq（High-Output）为秠uan绕教ǎ衔苋钠拦懒薌enoLab M以及其配套测序试剂盒 （300 cycles）在肿瘤体细胞突变检测应用上的综合性能体现。

测蕐uanǜ嫦允疽级ǚ⑸锔咄坎庑蚱教℅enoLab M以及其配套测序试剂盒（300 cycles）在测序数据质量、数据有用率、突变检出能力上体现优异、稳固，突变检出效果与秠uan绕教ㄒ恢滦院谩

01 测试方案先容

测试用样本：肿瘤FFPE样本（Horizon Discovery HD832）

测试用Panel：商业化肿瘤大Panel（Panel size：~2Mb，涵盖关jian肿瘤相关通路基因500+）

测试用平台：GenoLab M（FCM PE150）、NovaSeq（S4 PE150）、NextSeq（High-Output PE150）

测试实验：基于HD832使用商业化肿瘤大Panel试剂盒完成1个文库的构建事情，gai文库（下文称为“HD832文库”）划分在GenoLab M、NovaSeq、NextSeq测序平台上机测试

数据量要求：25Gb raw data/样本

图表1 测试方案

02测试效果

测序质量体现优异、稳固

基于GenoLab M以及其配套测序试剂盒（FCM 300cycles）产出的3份Raw data的Q20均大于94%，Q30均大于85%，clean reads/raw reads比值平均大于0.9，测序质量体现优异、稳固。

图表2 GenoLab M、NovaSeq和NextSeq平台HD832文库测序质量体现

基因组目的区域笼罩均一性好、数据有用率高

将GenoLab M、NovaSeq、NextSeq的7组测试数据比对到参考基因组上，统计基因组比对率、唯一比对率、重复序列比例、目的区域捕捉效率、目的区域≥1X、10X、100X、500X比例等指标，如图表3所示，GenoLab M 以及其配套测序试剂盒（FCM 300cycles）的测序数据在基因组目的区域笼罩均一性的体现上与NovaSeq、NextSeq一致，且在数据有用率方面体现更优。

图表3 GenoLab M、NovaSeq和NextSeq平台 HD832文库测试数据基因组比对效果统计

变异检出能力体现优异

如图表4所示，本ci测试接纳的肿瘤FFPE尺度品（HD832）拥有高置信的突变荟萃，gai荟萃共包罗386个经NGS和/或ddPCR验证的突变位点。测试使用的肿瘤大Panel试剂盒理论上可笼罩其中212个突变位点。因此本ci测试壹定发基于212突变位点的检出qing况来评估GenoLab M以及其配套测序试剂盒（300 cycles）的变异检出能力。

图表4 HD832高置信变异荟萃qing况

25个ddPCR验证位点检出qing况：

图表5 25个ddPCR验证位点检出qing况

低频突变（AF<10%）的检出qing况：

图表6 低频突变位点（AF<10%）检出qing况

212个突变位点检出qing况：

图表7 212个突变位点检出qing况

检测效果一致性评估：

图表8 检测效果一致性评估

左图：GenoLab M、NovaSeq、NextSeq 7组测试数据等位基因突变频聅hi斐鲂Ч7组数据均值的一致性评估

右图：GenoLab M测试数据等位基因突变频聅hi斐鲂Ч涤隢ovaSeq&NextSeq均值的一致性评估

综合上述测试效果，GenoLab M以及其配套测序试剂盒（300cycles）在测序数据质量、数据有用率、突变检出能力上体现优异、稳固，突变检测效果与NovaSeq、NextSeq平台一致性好。

后续壹定发生物将宣布更多GenoLab M以及其配套测序试剂盒在其他应用偏向上的测试秠uan仁荩辞肫诖

03 关于GenoLab M