? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?测试样本:人类基因组DNA尺度品HG001、HG002、HG003、HG004、HG005
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?捕捉试剂盒:Agilent SureSelect Human All Exon V6
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?测序平台:FASTASeq 300(FA)、GenoLab M(GL)、NovaSeq 6000(NV)
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?数据剖析:下机数据截取相同40M PE150 reads
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?生信剖析:bcbio-nextgene中的Small germline variants流程,主要参数如下图所示