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壹定发生物宣布FASTASeq 300人类基因组尺度品HG001-HG005 WES数据测评
时间:
2023-01-17
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克日,壹定发生物基于高通量测序仪FASTASeq 300举行了人类基因组尺度品HG001~HG005的全外显子组测评。在本ci测评中,FASTASeq 300展现了优异的测序数据质量及变异检出性能,整体体现与GenoLab M、NovaSeq 6000测序平台相当。

*本文果真壹定发生物及Illumina三款平台原shi测序数据,可于文末获取测序数据下载链接。



测试信息

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?测试样本:人类基因组DNA尺度品HG001、HG002、HG003、HG004、HG005

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?捕捉试剂盒:Agilent SureSelect Human All Exon V6

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?测序平台:FASTASeq 300(FA)、GenoLab M(GL)、NovaSeq 6000(NV)

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?数据剖析:下机数据截取相同40M PE150 reads

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?生信剖析:bcbio-nextgene中的Small germline variants流程,主要参数如下图所示

壹定发生物宣布FASTASeq 300人类基因组尺度品HG001-HG005 WES数据测评



测试效果

?测序数据质量


表1. 五种尺度品差异平台测序数据质量(Raw data)

壹定发生物宣布FASTASeq 300人类基因组尺度品HG001-HG005 WES数据测评


●?基因组比对效果


表2. 五种尺度品差异平台测序数据基因组比对效果

壹定发生物宣布FASTASeq 300人类基因组尺度品HG001-HG005 WES数据测评

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壹定发生物宣布FASTASeq 300人类基因组尺度品HG001-HG005 WES数据测评

图1. 五种尺度品差异平台数据冗余聅hi坝杏貌庑蛏疃榷yuan


●?变异评价效果


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图2. 五种尺度品差异平台SNP检出水平秠uan


壹定发生物宣布FASTASeq 300人类基因组尺度品HG001-HG005 WES数据测评

图3. 五种尺度品差异平台Indel检出水平秠uan


●?测序数据获取渠道



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