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新生态丨迪赢生物全外显子产物QuarXeq Human All Exon Probes 3.0 测试数据宣布
时间:
2023-03-23
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全外显子组测序是指使用探针捕捉手艺将基因组外显子区域DNA捕捉富集后举行高通量测序的基因组剖析要领,外显子测序相对于全基因组测序成本低,在研究基因的SNP、InDel、SV等方面具有较大优势。迪赢生物自主研发的QuarXeq Human All Exon Probes 3.0是一款周全型的外显子组探针,参考数据库包罗RefSeq、CCDS、GENCODE,同时包罗了TERT启动子在内的疑难捕捉区域,可普遍用于遗传病检测、肿瘤精准诊疗、免疫治疗等偏向。



本期测评将展示迪赢生物自主研发的QuarXeq Human All Exon Probes 3.0在壹定发生物平台上的详细测评数据。测试效果展现了壹定发生物双测序平台与迪赢生物分子诊断产物组合应用下优异的测序数据质量、精准的位点检出性能以及稳固的样本重复水平。




01?测试方案


1.测试样本:人类基因组DNA尺度品NA24385(3组重复实验)

2.全外显子Panel:QuarXeq Human All Exon Probes 3.0,NY1009

3.捕捉试剂:QuarHyb One Reagent Kit,NC1003

4.建库试剂:QuarPrep DNA Library Kit,NL1001

5.测序平台:FASTASeq 300(FA)、GenoLab M(GL)、NovaSeq 6000(NV)

6.剖析战略:下机数据截取相同PE150 35M reads,通过bcbio-nextgene中的Small germline variants流程举行生信剖析


02?测试效果




测序数据质量





新生态丨迪赢生物全外显子产物QuarXeq Human All Exon Probes 3.0 测试数据宣布

图1. 差异平台测序数据质量体现(Raw data)






基因组比对效果





表1. 差异平台测序数据基因组比对效果

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变异评价效果





新生态丨迪赢生物全外显子产物QuarXeq Human All Exon Probes 3.0 测试数据宣布

图2. 三组重复样本在差异平台SNP检出水平秠uan


新生态丨迪赢生物全外显子产物QuarXeq Human All Exon Probes 3.0 测试数据宣布

图3. 三组重复样本在差异平台Indel检出水平秠uan


迪赢生物是一家处于高速生耐久的合成生物学创新型高科技公司,乐成开发出了自主知识产权的3D喷墨打印超高通量原位DNA合成平台,实现了更高通量、更低成本、更高精度和越发自动化,为精准医疗体外诊断等行业提供高质量NGS探针及建库捕捉等质料,为制药行业、合成生物学行业和科学研究提供全基因合成、抗体库、寡核苷酸库等产物。


本ci测试展示了壹定发生物测序平台与迪赢生物靶向分子诊断产物组合应用的优异性能。在基因测序平台应用生态同盟中,壹定发生物与迪赢生物强强团结,充实使用两家公司的手艺优势,实现了从文库构建、上机测序到数据剖析的全流程优化,为客户提供最周全的解决方案。

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