克日，壹定发生物用户俄罗斯彼得罗夫肿瘤研究所和圣彼得堡儿科医学院的科学家们在International Journal of Molecular Sciences上揭晓了题为“Use of 3′ Rapid Amplification of cDNA Ends (3′ RACE)-Based Targeted RNA Sequencing for Profiling of Druggable Genetic Alterations in Urothelial Carcinomast”的科研效果。基于壹定发生物的NGS测序平台——GenoLab M，以3’RACE为基础开发了RNA的panel测序手艺，gaipanel涵盖了所有与尿路上皮癌治疗相关的基因，包罗FGFR1-4、KRAS、NRAS、BRAF、ERBB2（HER2）、CD274（PD-L1）和PIK3CA，并完成了233例患者的检测，获得了用药相关基因的突变谱。

尿路上皮癌（UCs）包罗尿路上皮肿瘤和膀胱恶性肿瘤。上尿路肿瘤，即起源于肾盂或输尿管的肿瘤，只占所有UCs的5-10%。尿路上皮癌患者的基因组研究已获知多个肿瘤抑制基因（TP53、ARID1A、KDM6A、KMT2D、CDKN2A/2B和RB1）的失活以及多个原癌基因（FGFR3、CCND1、PIK3CA、ERBB2和MDM2）的激活。而3′ RACE是一项成熟的手艺，用于RNA分子3’端的扩zeng和测序。3′ RACE也可用来识别融合基因，针对那些已知基因序列位于5′端，而未知基因主要位于3′端的融合转录本。通常，这些融合基因具有纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族基因的特征。FGFR3基因融合在UCs中的出现频率相当高（2-6%），而且可被泛FGFR抑制剂erdafitinib举行靶向治疗。其他FGFR家族成yuan的遗传变异相对较少见；然而，一些研究陈诉了UCs中FGFR1和FGFR2基因融合的qing况。鉴于此，研究者基于3′ RACE开发靶向RNA的panel测序要领，可同时剖析FGFR和其他原癌基因的激活突变、基因融合以及mRNA表达的转变。

Mitiushkina N V, Tiurin V I, Anuskina A A, et al. Use of 3′ Rapid Amplification of cDNA Ends (3′ RACE)-Based Targeted RNA Sequencing for Profiling of Druggable Genetic Alterations in Urothelial Carcinomas[J]. International Journal of Molecular Sciences, 2024, 25(22): 12126.