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  • 遗传病筛查与诊断
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无创产前筛查(NIPT)
无创产前筛查(NIPT)

染色体非整倍体是现在新生儿临床上最常见的染色体疾病,其发病率通常随孕妇年岁zeng长而升高。传统的产前诊断要领接纳绒毛膜/羊膜穿刺的有创手段,存在宫内熏染风险及1%的流产风险。基于DNA测序的无创产前筛查(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)可准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)三大染色体非整倍体及性染色体异常,同时阻止熏染和流产风险。通过抽取5-10ml孕妇静脉血举行测序和生物信息学剖析,获得胎儿遗传信息,从而判断胎儿是否存在染色体非整倍体疾病,及早发现并解决问题,降低出生缺陷率。

GenoCare将为您提供:
胚胎植入前基因检测(PGT-A)
胚胎植入前基因检测(PGT-A)

与传统的依赖显微镜手艺挑选胚胎的胚胎形态学相比,基于DNA测序的胚胎植入前遗传学筛查(PGT)可直接检测胚胎的遗传物质,对受精卵发育至第3天的卵裂球或者发育至第5天的囊胚期滋养层举行细胞疏散和测序,一ci性剖析23对染色体的结构和数目异常,为选择康健胚胎移植提供可靠的遗传信息参考,提高试管婴儿的有用妊娠率,降低流产率。

GenoCare将为您提供:

●?一体化的测序剖析平台:测序数据自动导入生物信息剖析系统,直接出具检测陈诉;

●?准确可靠的检测效果:GenoCare 1600特有的单分子检测手艺,无需PCR扩zeng,阻止由于GC偏好带来的测序误差,降低信息剖析重大度,提升检测迅速度和特异性;

●?高分辨率:单分子级的分辨率,低笼罩度测序下不仅能够检测染色体非整倍体糰n笃辖峁挂斐#笨杉觳獾椭0.1M的染色体片断微缺失微重复;同时由于不需要举行扩zeng,可以准确地检出低至10%的胚胎低比例嵌合,提升检测的准确度和移植的清静性。

●?无邪的通量:凭证样本量无邪选择通道数,无论是单个样本照旧批量样本均可无邪处置赏罚。

胚胎植入前基因检测(PGT-A)

与传统的依赖显微镜手艺挑选胚胎的胚胎形态学相比,基于DNA测序的胚胎植入前遗传学筛查(PGT)可直接检测胚胎的遗传物质,对受精卵发育至第3天的卵裂球或者发育至第5天的囊胚期滋养层举行细胞疏散和测序,一ci性剖析23对染色体的结构和数目异常,为选择康健胚胎移植提供可靠的遗传信息参考,提高试管婴儿的有用妊娠率,降低流产率。

胚胎植入前基因检测(PGT-A)
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●?一体化的测序剖析平台:测序数据自动导入生物信息剖析系统,直接出具检测陈诉;

●?准确可靠的检测效果:GenoCare 1600特有的单分子检测手艺,无需PCR扩zeng,阻止由于GC偏好带来的测序误差,降低信息剖析重大度,提升检测迅速度和特异性;

●?高分辨率:单分子级的分辨率,低笼罩度测序下不仅能够检测染色体非整倍体糰n笃辖峁挂斐#笨杉觳獾椭0.1M的染色体片断微缺失微重复;同时由于不需要举行扩zeng,可以准确地检出低至10%的胚胎低比例嵌合,提升检测的准确度和移植的清静性。

●?无邪的通量:凭证样本量无邪选择通道数,无论是单个样本照旧批量样本均可无邪处置赏罚。

肿瘤分子诊断
肿瘤分子诊断

基于DNA测序的肿瘤分子诊断,可对每个肿瘤患者举行基因分型,剖析肿瘤细胞变异靶点、药物相关基因以及个体遗传差异,获得最准确的诊断效果,同时制订个性化的治疗方案,选择相宜的治疗药物,延伸患者生涯时间,提高生涯质量。此外,对于有家族肿瘤遗传史的人群,举行肿瘤风险基因检测,可资助其评估罹患肿瘤的风险,早发现早预防。

GenoCare将为您提供:

●?一体化的测序剖析平台:测序数据自动导入生物信息剖析系统,直接获得SNP、InDel、SV、CNV多种变异数据的检测效果;

●?个性化定制芯片:GenoCare 1600独占的直接靶向测序手艺(Direct Capture Sequencing)可凭证基因panel定制测序芯片,直接将捕捉探针锚定在芯片上,捕捉目的DNA片断后可直接测序,而无需事先对目的基因举行疏散;

●?极简的样品处置赏罚:样品无需PCR处置赏罚,获取DNA后可直接在靶向芯片上举行测序,省去了繁琐的扩zeng、基因疏散、建库等步骤;

●?无邪的通量:凭证样本量无邪选择通道数,无论是单个样本照旧批量样本均可无邪处置赏罚。

遗传病筛查与诊断

基于DNA测序的遗传病诊断,可直接获得与个体表型相关的基因序列,判断功效衴uan湟煳坏悖愿旄既返囊烊范ㄖ虏』蚣巴槐湮坏悖铀僖糯〉恼锒稀S捎谛矶嘁糯∥筇旆⒉。孕律傩幸糯∩覆椋稍诨级俅仓⒆椿刮刺逑种盎蛱逑稚晕⑹本傩性缙谡锒稀⒃缙谥瘟疲乐够遄橹鞴俜⑸恍心娴乃鹕恕W柚够级⑸橇Φ拖隆⒀现氐募膊』蜷婷

遗传病筛查与诊断
GenoCare将为您提供:

●?一体化的测序剖析平台:测序数据自动导入剖析系统,直接获得SNP、InDel、CNV多种变异数据的检测效果以及与主要遗传病的关联效果;

●?个性化定制芯片:GenoCare 1600独占的直接靶向测序手艺(Direct Capture Sequencing)可凭证种种遗传病panel定制测序芯片,直接将捕捉探针锚定在芯片上,捕捉目的DNA片断后可直接测序,而无需事先对目的基因举行疏散;

●?省时轻盈的样品处置赏罚:样品无需PCR处置赏罚,获取DNA后可直接在靶向芯片上举行测序,省去了繁琐的扩zeng、基因疏散、建库等步骤;

●?无邪的通量:凭证样本量无邪选择通道数,无论是单个样本照旧批量样本均可无邪处置赏罚。

病原微生物检测
病原微生物检测

熏染性疾病是一类影响规模极广的疾病类型,准确判断熏染病原体对于疾病的诊断和治疗具有主要的作用。在熏染性疾病的实验室诊断中,传统的检测要领如镜检、涂片检出率低,作育法耗时且仅能用于小部门病原体的检测,血清学、生化及PCR法仅能针对已知的病原体举行检测且检测通量低,无法对熏染缘故原由不明及新发病原体举行检测。基于DNA测序的病原微生物检测可一ci性针对多种病原微生物举行判断,同时剖析病原体毒力基因和耐药基因,对未知病原体也可精准判断,资助医生快速对熏染病原体做出判断,并提供最合理的治疗方案,提升诊疗效率。

GenoCare将为您提供:

●?一体化的测序剖析平台:测序数据自动导入剖析系统,直接出具检测陈诉;

●?时效衴uanU从样本到陈诉可在24小时内完成;

●?极简的样品处置赏罚:样品无需PCR扩zeng,建库仅需1.5小时;

●?无邪的通量:凭证时效性要求无邪选择上样量。