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遗传病携带者筛查
遗传病携带者筛查

高通量基因测序手艺已经成为遗传病筛查的主要手段,一ci性可以检测数百遗传疾病。随着测序成本一直下降以及人们对遗传疾病熟悉逐渐深入,携带者筛查将对优生优育、提横跨生生齿质量施展越来越主要的作用。

无创产前筛查(NIPT)
无创产前筛查(NIPT)

染色体非整倍体是现在新生儿临床上最常见的染色体疾病,其发病率通常随孕妇年岁zeng长而升高。传统的产前诊断要领接纳绒毛膜/羊膜穿刺的有创手段,存在宫内熏染风险及1%的流产风险。基于DNA测序的无创产前筛查(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)可准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)三大染色体非整倍体及性染色体异常,同时阻止熏染和流产风险。通过抽取5-10ml孕妇静脉血举行测序和生物信息学剖析,获得胎儿遗传信息,从而判断胎儿是否存在染色体非整倍体疾病,及早发现并解决问题,降低出生缺陷率。

染色体拷贝数变异筛查(CNV-seq)
染色体拷贝数变异筛查(CNV-seq)

拷贝数变异(CNV)是指染色体上DNA片断的zeng加或者镌汰,通常DNA片断巨细凌驾1kb。致病性CNVwangwang可导致较量严重的遗传病,其临床表型重大多变,主要包罗智力低下、发育滞后、面容异常、多发畸形等。CNV检测除能发现显微水平的染色体不平衡改变外,亦能发现传统G显带核型剖析(通常<5~10 Mb)所无法检出的染色体亚显微结构异常。在儿科领域,CNV检测已被作为不明缘故原由发育滞后/智力低下、孤苦症伴(或不伴)多发畸形患儿的一线检测要领,现在也被作为流产组织及针对超声发现结构异常的胎儿举行产前诊断的一线遗传学检测要领。

胚胎植入前基因检测(PGT)
胚胎植入前基因检测(PGT)

与传统依赖显微镜手艺挑选胚胎的胚胎形态学相比,基于DNA测序的胚胎植入前遗传学筛查可直接检测胚胎的遗传物质,对受精卵发育至第3天的卵裂球或者发育至第5天的囊胚期滋养层举行细胞疏散和测序,一ci性剖析23对染色体的结构和数目异常,为选择康健胚胎移植提供可靠的遗传信息参考,提高试管婴儿的有用妊娠率,降低流产率。

新生儿遗传病筛查
新生儿遗传病筛查

基于DNA测序的遗传病诊断,可直接获得与个体表型相关的基因序列,判断功效衴uan湟煳坏悖愿旄既返囊烊范ㄖ虏』蚣巴槐湮坏悖铀僖糯≌锒稀S捎谛矶嘁糯∥筇旆⒉。孕律傩幸糯∩覆椋稍诨级俅仓⒆椿刮刺逑种盎蛱逑稚晕⑹本傩性缙谡锒稀⒃缙谥瘟疲乐够遄橹鞴俜⑸恍心嫠鹕耍还茏柚够级⑸现厣窬低臣膊 ⑵渌现丶膊』蜷婷

FASTASeq 300、GenoLab M、SURFSeq 5000将为您提供:


●?高集成度:DNA模板扩zeng与合成测序反映集成于测序芯片外貌举行。样品制备完成后即可直接上机,实现扩zeng测序流程一体化。

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●?高兼容性:创新性的外貌化学修饰,团结高度兼容的引物讨论,可无缝适配市面常见的?NGS文库系统,稳固高效,用户无需重新开发样本制备试剂盒。

●?多种通量团结:用户凭证自shen应用需求无邪搭配相关测序试剂盒。

●?成本可控:国产测序平台,仪器及检测成内情比入口品牌有显著优势。

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应用案例

基于FASTASeq 300人全外显子组重测序

样本类型:基于HG001(NA12878)、HG002(NA24835)构建Agilent SureSelect Human All Exon V6文库HG001-WES、HG002-WES;

测序战略:HG001-WES、HG002-WES文库划分使用FASTASeq 300、GenoLab M、NV测序平台举行PE150测序,划分抽取12Gb数据举行剖析;

测试效果:三个测序平台检测SNV的迅速度、准确度、F1-Score均高达99%以上;检测InDel的迅速度均高达99%以上、准确度和F1-Score均到达了85%以上;


新生儿遗传病筛查

新生儿遗传病筛查

测试结论:FASTASeq 300在生殖细胞突变(SNV和InDel)检测的迅速度和准确度上体现优异。


基于GenoLab M人全外显子组重测序

样本类型:基于NA12878细胞系构建Agilent SureSelect Human All Exon V6 WES文库(Panel Size: 60Mb);

测序战略:统一个外显子文库划分在 GenoLab M、NV和NX测序平台举行PE150测序,GenoLab M平台举行3ci重复测序,划分抽取12Gb数据举行剖析;

测试效果:三个测序平台在SNP和InDel检测的准确度和迅速度上体现一致GenoLab M平台检测SNP和InDel的准确度划分到达了99%及88%以上,迅速度划分到达了99%与91%以上;



新生儿遗传病筛查


新生儿遗传病筛查

测试结论:GenoLab M 平台测序质量优异且稳固、基因组目的区域笼罩均一性好、数据有用率高。


基于SURFSeq?5000人全外显子组重测序

样本类型:使用Agilent SureSelect Human All Exon V6基于HG001~HG005构建5个WES文库;

测序战略:HG001~HG005 WES文库划分使用SURFSeq 5000(SF)、NV测序平台举行PE150测序,每样本接纳~100×有用测序深度数据举行剖析;

测试效果:Q30、比对率、笼罩度等指标上,SF和NV两平台性能相近;SURFSeq 5000 HG001~HG005 WES SNP突变检出的F1-Score均≥99.4%(高于NV平台),InDel突变检出的F1-Score均≥89.1%(高于NV平台);


新生儿遗传病筛查


新生儿遗传病筛查

测试结论:SURFSeq 5000在生殖细胞突变(SNV和InDel)检测的迅速度和准确度上体现优异。


基于SURFSeq 5000人全基因组重测序

样本类型:基于GIAB HG001~HG005构建5个WGS PCR-Free文库;

测序战略:划分使用SURFSeq 5000(SF)、NV测序平台举行PE150测序,接纳~30×有用测深数据举行秠uan绕饰觯

测试效果:在生殖细胞突变检测层面,SURFSeq 5000平台HG001~HG005 SNV F1-Score均值为99.27%(高于NV平台),InDel F1-Score均值为95.52%(高于NV平台);


新生儿遗传病筛查


新生儿遗传病筛查

测试结论:SURFSeq 5000在生殖细胞突变(SNV和InDel)检测的迅速度和准确度上体现优异。


GenoCare 1600将为您提供(仅适用于NIPT、CNV-seq):


●?一体化的测序剖析平台:测序数据自动导入生物信息剖析系统,直接出具检测效果;

●?检测效果准确可靠:GenoCare 1600特有的单分子检测手艺,无需PCR扩zeng,阻止由于GC偏好带来的测序误差,降低信息剖析重大度,提升检测迅速度和特异性;

●?检测速率快从样品到出具检测陈诉可在一天内完成;

●?通量无邪:凭证样本量无邪选择通道数,无论是单个样本照旧批量样本均可无邪处置赏罚。

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应用案例

基于GenoCare 1600染色体拷贝数变异筛查(CNV-seq)

基于GenoCare 1600单分子基因测序仪,对9种差异拷贝数变异的细胞系gDNA样本举行 CNV-Seq检测,每种细胞系样本重复3ci,其检测效果与Affymetrix CytoScan 750K 微阵列检测效果100%一致。


新生儿遗传病筛查


GenoCare?1600CNV-Seq检测流程在样本制备及测序历程无PCR扩zeng偏向的引入,且测序数据经仪器自带的GC偏好校正软件校正后,可进一步提升检测效果的准确度和迅速度。


新生儿遗传病筛查


相关文献:

1.?Systematic evaluation of multiple NGS platforms for structural variants detection[J].Journal of Biological Chemistry,2023.

2.?Accuracy benchmark of the GeneMind GenoLab M sequencing platform for WGS and WES analysis[J].BMC genomics,2022.

3.?Non-invasive Prenatal Screening for Common Fetal Aneuploidies by Single Molecular Sequencing[J].Laboratory Investigation,2022.

4.?Prenatal diagnosis of a trisomy 7 mosaic case: CMA, CNV-seq, karyotyping, interphase FISH, and MS-MLPA, which technique to choose?[J].BMC Pregnancy and Childbirth,2024.

5.?Assessing the impact of sequencing platforms and analytical pipelines on whole-exome sequencing[J].Frontiers in Genetics,2024.

相关推荐
熏染防控

√??病原体快速判断、防控

√??病原体溯源、变异株监控

√??病原体耐药基因检测

√??收支境磨练检疫

√??疫苗、药物研发


熏染性疾病是一类影响规模极广的疾病类型,准确判断熏染病原体对于疾病的诊断和治疗具有主要作用。在熏染性疾病的实验室诊断中,传统检测要领如镜检、涂片检出率低,作育法耗时且仅能用于小部门病原体检测,血清学、生化及PCR法仅能针对已知的病原体举行检测且检测通量低,无法对熏染缘故原由不明及新发病原体举行检测。基于NGS手艺的病原微生物检测可一ci性针对多种已经和未知病原微生物举行判断,同时剖析病原体毒力基因和耐药基因,资助医生快速对熏染病原体做出判断,并提供最合理的治疗方案,提升诊疗效率。??


此外,针对烈性熏染病,NGS手艺可以快速判断致病病原体、突变体、快速溯源,实时研判病原体的熏染性、致病性,为熏染病防控提供科学依据。在疫苗、药物研发历程中,控制微生物污染很是关jian,NGS手艺可以一ci性检测多种微生物,助力疫苗、药物研发的顺遂开展。

熏染防控
FASTASeq 300、GenoLab M、SURFSeq 5000将为您提供:

●?检测速率快:支持自界说数据输出节点,数小时内可以获得病原体检测效果。

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应用案例

基于FASTASeq 300宏基因组高通量测序(mNGS)

样本类型:基于4小我私人源比例Zymo菌群尺度品(人源比例:0%、90%、99%、99.9%)构建文库Zymo_0%、Zymo_90%、Zymo_99%、Zymo_99.9%;

测序战略:每个文库均使用FASTASeq 300举行4ciSE75测序,Zymo_0% 2M reads用于剖析,Zymo_90%/99%/99.9% 20M reads用于剖析;

测试效果:FASTASeq 300针对不同人源比例样本检出菌株的相对品貌一致;


熏染防控


测试结论:针对人源比例0~99.9%的微生物样本,FASTASeq 300在微生物检出的准确度和细密度上体现优异。

FASTASeq 300设置无邪多样、操作简朴、高质量数据4.5小时极速交付,在病原体快速检测方面具有强盛的优势。

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基于GenoLab?M宏基因组高通量测序(mNGS)

样本类型:宏基因组尺度品-ZymoBIOMICS??Microbial?Community?DNA Standard(Zymo?Research);

测试战略:在宏基因组Zymo尺度品中掺入差异比例的人源gDNA形成梯度模拟样本,每个梯度划分构建3个文库并同时在GenoLab?M和NS测序平台举行SE75测序;

测试效果:在差异人源比例的微生物(0.1%-100%)宏基因模拟样本中,GenoLab M检出的菌株及相对品貌与Control和NS平台一致性高;


熏染防控


熏染防控


熏染防控

测试结论针对差异人源比例的微生物样本,GenoLab?M在微生物检出的准确度和细密度上体现优异。


相关文献:

1. Coinfection of SARS-CoV-2 and influenza A (H3N2) detected in bronchoalveolar lavage fluid of a patient with long COVID using metagenomic next?generation sequencing: a case report[J].Frontiers in Cellular and Infection Microbiology,2023.

2.?Genetic characterization of human adenoviruses in patients using metagenomic next-generation sequencing (mNGS) in Hubei, China, from 2018 to 2019[J].Frontiers in Microbiology,2023.

3.?Development of Synbiotic Preparations That Restore the Properties of Cattle Feed Affected by Toxin-Forming Micromycetes[J].Agriculture,2023.

4.?Comparative analysis of clinical and immunological profiles across Omicron BA.5.2 subvariants using next-generation sequencing in a Chinese cohort[J].Frontiers in Cellular and Infection Microbiology,2023.

5.?Case Report: Four cases of SARS-CoV-2-associated Guillain-Barré Syndrome with SARS-CoV-2-positive cerebrospinal fluid detected by metagenomic next-generation sequencing: a retrospective case series from China[J].Frontiers in Immunology,2023.

6.?Draft genome sequence of perfluorinated acids C7–C9 degrading bacterium Pseudomonas mosselii 5(3), isolated from soil contaminated with pesticides[J].Microbiology Resource Announcements,2023.

7.?Biodegradation Potential of C7-C10 Perfluorocarboxylic Acids and Data from the Genome of a New Strain of Pseudomonas mosselii 5(3)[J].Toxics,2023.

相关推荐
肿瘤基因检测
肿瘤基因检测

√??早筛早诊

√? 陪同诊断、用药指导、预后评估

√??遗传性肿瘤筛查


基于DNA测序的肿瘤分子诊断,可对每个肿瘤患者举行基因分型,剖析肿瘤细胞变异靶点、药物相关基因以及个体遗传差异,获得最准确的诊断效果,同时制订个性化治疗方案,选择相宜的治疗药物,延伸患者生涯时间,提高生涯质量。此外,对于有家族肿瘤遗传史的人群,举行肿瘤风险基因检测,可资助其评估罹患肿瘤的风险,早发现早预防。

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应用案例

基于FASTASeq 300和GenoLab M肿瘤panel测序

样本类型:基于HD832(FFPE)构建肿瘤大Panel(TruSight Oncology 500)文库;

测序战略:文库划分在FASTASeq 300、GenoLab M 、NS及NV测序平台上举行PE150测序,抽取100M SE reads举行剖析;

测试效果:四个测序平台对对212个体细胞高置信突变位点检出率均高达98.5%以上,FASTASeq 300高达99%以上;


肿瘤基因检测


肿瘤基因检测

测试结论:FASTASeq 300和GenoLab M的体细胞突变检测能力体现优异,且与秠uan绕教ㄍ槐浼斐鲂Ч恢滦愿摺


基于SURFSeq 5000肿瘤panel测序

样本类型:使用IGT TargetSeq Pan-Cancer Panel基于Twist cfDNA Pan-Cancer尺度品构建4个(0.5%、1.0%、2.0%、5.0%)肿瘤Panel文库;

测序战略:划分使用SURFSeq 5000(SF)、NV测序平台举行PE150测序,抽取20 Gb数据举行剖析;

测试效果:针对SNV突变频率在0.5%-5%的cfDNA尺度品,两平台检出率均到达99%以上;针对InDel突变频率在1.0%-5%的cfDNA尺度品,两平台检出率在68%-90%之间;


肿瘤基因检测


肿瘤基因检测


肿瘤基因检测

测试结论:通过cfDNA尺度品的秠uan炔馐裕琒URFSeq 5000与NV平台相比,在低频突变检出上体现优异、稳固。


基于SURFSeq 5000全基因组甲基化测序

样本类型:基于GIAB HG001构建1个WGBS文库;

测序战略:文库划分使用SURFSeq 5000(0%平衡文库掺入)、NV测序平台(与WES样本Pooling)举行PE150测序,抽取120 Gb数据举行剖析;

测试效果:SURFSeq 5000?Q30高达93%以上,NV平台Q30到达88%以上;


肿瘤基因检测


肿瘤基因检测


肿瘤基因检测


肿瘤基因检测



测序结论:在不掺入平衡文库的qing况下,SURFSeq 5000在Q30、比对率、数据重复率等方面比NV平台体现更优;甲基化水中剖析,SURFSeq 5000体现出了优异的平台内重复性清静台间一致性。


相关文献:

1. Systematic comparison of variant calling pipelines of target genome sequencing cross multiple next-generation sequencers[J].Frontiers in Genetics,2023.

2.?Systematic and benchmarking studies of pipelines for mammal WGBS data in the novel NGS platform[J].BMC Bioinformatics,2023.

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法庭科学

√??刑侦破案

√??亲子判断

√??人DNA数据库建设


DNA证据在案件侦破中施展了很是主要的作用,通过网络案发现chang犯罪嫌疑人的生物质料,提取DNA并举行比对,可以快速精准的锁定相关犯罪嫌疑人,缩小侦查规模,提高案件的侦破效率。高通量测序手艺可以一ci性检测所有司法判断相关位点,高通量测序手艺在案件侦破及DNA数据库建设方面的应用越来越突出。

法庭科学
FASTASeq 300、SURFSeq 5000将为您提供:

长读长测序:支持单端400bp(SE400)、双端600bp(PE300)读长,一ci性检测相关STR、SNP、线粒体等位点,知足司法判断的需求。

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法庭科学

*Q30比例基于壹定发生物长插入片断企业尺度品文库多轮测试效果中位数值设定,gai数值受到样本类型、文库类型(尤其是插入片断长度)/质量以 及文库定量准确性的影响。

▲测序时间包罗从样本加载至测序天生base?le文件的历程,index测序模式为8+8base。

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相关文献:

1.?Developmental validation of a 381 Y-chromosome SNP panel for haplogroup analysis in the Chinese populations[J]. Frontiers in Genetics, 2023.

2.?Application of Next Generation Sequencing (NGS) technology in forensic science: A review[J].GSC Biological and Pharmaceutical Sciences,2023.

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农业与生态情形
农业与生态情形

√??分子育种

√??种质资源判断

√??情形微生物检测

√??物种多样性监测、濒危物种监测

√??水质、生态情形监测


2021年,中央周全深化刷新委yuan会第二十ci聚会会议审议通过《种颐魅振兴行动方案》,强调要把种源清静提升到关系国家清静的战略高度;“十四五”妄想提出,增强农业良种手艺攻关,有序推进生物育种工业化应用;2022年,中央一号文件提出,推进种业领域国家重大创新平台建设,启动农业生物育种重大项目二代测序仪应用在分子育种(基因型选择),用于抗生物及非生物逆綾hang⒉刻岣摺⑵分矢牧家约把质褂眯侍岣叩龋唤鍪迪指鎏逶缙谘≡瘢宜醵淌来嗬耄筇岣吡松镉值男省


eDNA(情形DNA)测序可在不破损生态系统的qing况下,通过检测生物释放到周围情形中的DNA来研究生物多样性并监测生态系统的一种要领。eDNA潜在的应用领域有口岸监测、生物多样性视察、水謘hi觳狻⑼寥兰觳獾取DNA测序有望成为生物监测和情形掩护的主要工具。

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应用案例

基于SURFSeq 5000水稻分子育种的应用

样本类型:18个水稻样本文库;

测序战略:18个水稻文库划分使用SURFSeq 5000(SF)、NV测序平台举行PE150测序,均an0.5G数据剖析;

测试效果:两测序平台下机数据Q30均高达90%以上,平台间分型一致性高达99%以上,SF平台内分型一致性高达99%以上;


农业与生态情形


农业与生态情形


农业与生态情形

测试结论:SURFSeq 5000无论是平台内照旧平台间,基因分型效果高度一致,SURFSeq 5000展现了优异的测序性能。


基于GenoLab M eDNA剖析

研究配景及要领:壹定发生物与某情形科学研究院相助,从202010月到20211月对某供水水库举行跨季节取样。研究人yuan在两个取样点(库中和取水口)划分提取了泥样和水样,共26例样本。样本基于壹定发生物GenoLab M高通量基因测序仪举行宏基因组测序和剖析。

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研究效果:1.水样和泥样的优势物种并不相同。泥样中优势物种为锥囊藻(Dinobryon sp_LO226KS)和分歧锥囊藻(Dinobryon divergens);而水样中优势物种为洋杆菌(Candidatus Fonsibacter ubiquis)和假鱼腥藻(Pseudanabaena yagii)2.对水库中抗生素耐药性基因(ARG)举行了深入挖掘,效果发现多药耐药基因是含量最高的ARG,泥样中ARG的构成比水样中要重大。


农业与生态情形


研究结论:1.宏基因组测序要领可被用来特征性的剖析水库中的微生物群落组成;2.差异样原泉源(水样和泥样)的微生物群落组成差异较量大;3.剖析了水库中藻类毒素基因以及抗生素耐药性基因的漫衍qing况。


农业与生态情形


农业与生态情形


壹定发生物便携式eDNA富集,搭配FASTASeq 300高通量基因测序仪将为您提供超高质量的eDNA研究体验。


相关文献:

1. High-quality genome assembly and resequencing of modern cotton cultivars provide resources for crop improvement[J]. Nature Genetics 2021.

2.?Accurate haplotype construction and detection of selection signatures enabled by high quality pig genome sequences[J]. Nature Communications, 2023.

3. Evaluation of environmental factors and microbial community structure in an important drinking-water reservoir across seasons[J]. Frontiers in Microbiology, 2023.

4. FWAlgaeDB, an integrated genome database of freshwater algae[J].Frontiers in Environmental Science, 2023.

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单细胞与空间组学

单细胞转录组学是研究单个细胞内基因表达水平的手艺。通过疏散、捕捉、反转录和扩zeng细胞RNA,然后举行测序和数据剖析,可以获取每个细胞的基因表达数据。单细胞转录组学能够展现组织中的差异细胞类型及其转录图谱的异质性,识别细胞发育阶段和转录水平转变。它的主要应用包罗剖析有数细胞类型、肿瘤发生气制、早期人类胚胎等研究。gai手艺为生物学和医学领域提供了新视角和工具,有助于深入明确细胞间的差异和细胞发育机制。


空间转录组学是研究生物体内基因转录空间漫衍和调控机制的学科。通过捕捉组织或细胞中的基因表达信息,可剖析基因在亚细胞结构或组织器官中的表达差异。空间转录组学涉及肿瘤、发育、疾病等领域,通过明确基因调控机制,为疾病诊断和治疗提供新思绪。

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单细胞与空间组学


单细胞与空间组学


基于SURFSeq 5000单细胞转录组测序性能剖析

样本类型:人类冻存PBMC、小鼠肝癌组织;

测序战略:划分使用SURFSeq 5000(SF)、NV平台举行PE150测序,每个文库采均接纳相同测序数据量举行剖析;

测试效果:测序平台下机数据Q30?达90%左右,Clean bases ratio体现更优,SURFSeq 5000高达95%以上,高变基因相关性高达99%,所有基因表达量相关性达90%以上,细胞聚类高度一致;


单细胞与空间组学


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单细胞与空间组学


单细胞与空间组学

测试结论:SURFSeq 5000Clean bases ratio、其各样本获得read数、识别细胞数以及细胞中位基因数等指标和入口测序平台相比体现更优。


相关文献:

1.?Spatial transcriptomics reveals niche-specific?enrichment and vulnerabilities of radial glial?stem-like cells in malignant gliomas[J].Nature Communications,2023.

2. A high-resolution transcriptomic and spatial atlas of cell types in the whole mouse brain[J].Nature,2023.

3. Spatially resolved transcriptomics reveals genes associated?with?the?vulnerability of?middle temporal gyrus in?Alzheimer’s disease[J].Acta Neuropathologica Communications,2022.

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