FASTASeq 300、GenoLab M、SURFSeq 5000将为您提供:
●?高集成度:DNA模板扩zeng与合成测序反映集成于测序芯片外貌举行。样品制备完成后即可直接上机,实现扩zeng测序流程一体化。
●?高准确性:奇异的可逆终止碱基和测序反映系统,合成反映效聅hi案弑U娑龋沤岣哐杆俣鹊挠庑藕偶觳庀低常畲蠡庑蜃既仿剩衷诓庑蜃既仿室丫酱镆的诹煜人健
●?高兼容性:创新性的外貌化学修饰,团结高度兼容的引物讨论,可无缝适配市面常见的?NGS文库系统,稳固高效,用户无需重新开发样本制备试剂盒。
●?多种通量团结:用户凭证自shen应用需求无邪搭配相关测序试剂盒。
●?成本可控:国产测序平台,仪器及检测成内情比入口品牌有显著优势。
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应用案例
基于FASTASeq 300人全外显子组重测序
样本类型:基于HG001(NA12878)、HG002(NA24835)构建Agilent SureSelect Human All Exon V6文库HG001-WES、HG002-WES;
测序战略:HG001-WES、HG002-WES文库划分使用FASTASeq 300、GenoLab M、NV测序平台举行PE150测序,划分抽取12Gb数据举行剖析;
测试效果:三个测序平台检测SNV的迅速度、准确度、F1-Score均高达99%以上;检测InDel的迅速度均高达99%以上、准确度和F1-Score均到达了85%以上;
测试结论:FASTASeq 300在生殖细胞突变(SNV和InDel)检测的迅速度和准确度上体现优异。
基于GenoLab M人全外显子组重测序
样本类型:基于NA12878细胞系构建Agilent SureSelect Human All Exon V6 WES文库(Panel Size: 60Mb);
测序战略:统一个外显子文库划分在 GenoLab M、NV和NX测序平台举行PE150测序,GenoLab M平台举行3ci重复测序,划分抽取12Gb数据举行剖析;
测试效果:三个测序平台在SNP和InDel检测的准确度和迅速度上体现一致,GenoLab M平台检测SNP和InDel的准确度划分到达了99%及88%以上,迅速度划分到达了99%与91%以上;
测试结论:GenoLab M 平台测序质量优异且稳固、基因组目的区域笼罩均一性好、数据有用率高。
基于SURFSeq?5000人全外显子组重测序
样本类型:使用Agilent SureSelect Human All Exon V6基于HG001~HG005构建5个WES文库;
测序战略:HG001~HG005 WES文库划分使用SURFSeq 5000(SF)、NV测序平台举行PE150测序,每样本接纳~100×有用测序深度数据举行剖析;
测试效果:在Q30、比对率、笼罩度等指标上,SF和NV两平台性能相近;SURFSeq 5000 HG001~HG005 WES SNP突变检出的F1-Score均≥99.4%(高于NV平台),InDel突变检出的F1-Score均≥89.1%(高于NV平台);
测试结论:SURFSeq 5000在生殖细胞突变(SNV和InDel)检测的迅速度和准确度上体现优异。
基于SURFSeq 5000人全基因组重测序
样本类型:基于GIAB HG001~HG005构建5个WGS PCR-Free文库;
测序战略:划分使用SURFSeq 5000(SF)、NV测序平台举行PE150测序,接纳~30×有用测深数据举行秠uan绕饰觯
测试效果:在生殖细胞突变检测层面,SURFSeq 5000平台HG001~HG005 SNV F1-Score均值为99.27%(高于NV平台),InDel F1-Score均值为95.52%(高于NV平台);
测试结论:SURFSeq 5000在生殖细胞突变(SNV和InDel)检测的迅速度和准确度上体现优异。
GenoCare 1600将为您提供(仅适用于NIPT、CNV-seq):
●?一体化的测序剖析平台:测序数据自动导入生物信息剖析系统,直接出具检测效果;
●?检测效果准确可靠:GenoCare 1600特有的单分子检测手艺,无需PCR扩zeng,阻止由于GC偏好带来的测序误差,降低信息剖析重大度,提升检测迅速度和特异性;
●?检测速率快:从样品到出具检测陈诉可在一天内完成;
●?通量无邪:凭证样本量无邪选择通道数,无论是单个样本照旧批量样本均可无邪处置赏罚。
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应用案例
基于GenoCare 1600染色体拷贝数变异筛查(CNV-seq)
基于GenoCare 1600单分子基因测序仪,对9种差异拷贝数变异的细胞系gDNA样本举行 CNV-Seq检测,每种细胞系样本重复3ci,其检测效果与Affymetrix CytoScan 750K 微阵列检测效果100%一致。
GenoCare?1600CNV-Seq检测流程在样本制备及测序历程无PCR扩zeng偏向的引入,且测序数据经仪器自带的GC偏好校正软件校正后,可进一步提升检测效果的准确度和迅速度。
相关文献:
1.?Systematic evaluation of multiple NGS platforms for structural variants detection[J].Journal of Biological Chemistry,2023.
2.?Accuracy benchmark of the GeneMind GenoLab M sequencing platform for WGS and WES analysis[J].BMC genomics,2022.
3.?Non-invasive Prenatal Screening for Common Fetal Aneuploidies by Single Molecular Sequencing[J].Laboratory Investigation,2022.
4.?Prenatal diagnosis of a trisomy 7 mosaic case: CMA, CNV-seq, karyotyping, interphase FISH, and MS-MLPA, which technique to choose?[J].BMC Pregnancy and Childbirth,2024.
5.?Assessing the impact of sequencing platforms and analytical pipelines on whole-exome sequencing[J].Frontiers in Genetics,2024.